卵睾型性发育异常单中心临床诊治分析

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目的

总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。

方法

回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异常的32例患儿临床资料和随访资料。社会性别:男30例,女2例。12.5%呈女性外貌,生殖器类别模糊,阴蒂1~3 cm,小阴唇发育差,有乳房发育;87.5%呈男性外貌,阴茎发育极差,重度下弯,尿道开口异常(位于阴囊处或会阴部),阴囊不同程度女性化,外形近阴唇貌,其中46.9%(15/32)伴有隐睾。染色体核型分析:46,XX卵睾型DSD 11例;46,XY卵睾型DSD 1例;性染色体异常DSD中的卵睾型性发育异常20例(嵌合性46,XY/46,XX 6例;混合型14例)。

结果

11例行泌尿生殖系彩超和排泄性尿道阴道造影,二者结合检出率为100%(11/11)。5例行SYR基因筛查,1例45,X卵睾型DSD及1例45,X/46,XY卵睾型DSD为SYR阳性,1例45,X/46,XY SYR基因为阴性,余2例46,XX卵睾型DSD中,50%SYR基因为阴性。64个性腺中16个卵睾,25个睾丸,23个卵巢。性腺畸形:双侧型5例,单侧型6例,片侧型21例。30例按男性抚养者均完成阴茎矫直术和尿道重建术。对29例患儿进行8个月~9年的随访,其中3例术后反复发生尿瘘,多次行尿瘘修补术,阴茎及睾丸发育极差,生活质量差;4例术后尿道开口位于冠状沟部或阴茎体部,排尿可;3例进入青春期后有乳房发育;2例阴茎、睾丸发育稍差;余阴茎形态可,长2.5~4.0 cm,睾丸测值较同龄人稍小。2例按女性抚养者均完成阴蒂矫形术,均获得满意的外观,1例处于青春期发育阶段,另1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,外阴形态可,有乳房发育。

结论

早期诊断,确诊后是否立刻性别选择行手术治疗仍有争议,我们认为应将患儿的心理性别、社会性别作为参考的首要标准结合激素水平评估、优势性腺评估最后选择性腺切除或重建手术并辅以激素治疗。对于维持患儿正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义。

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