【摘 要】
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目的：调查一家族的III度房室传导阻滞及其可能的致病基因。方法：对一家族性房室传导阻滞患者家族的所有成员进行病史采集、体格检查、心电图及超声心动图等检查,分析其临床特点
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院心内科
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目的：调查一家族的III度房室传导阻滞及其可能的致病基因。方法：对一家族性房室传导阻滞患者家族的所有成员进行病史采集、体格检查、心电图及超声心动图等检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用外显子组测序及突变分析寻找可能的致病基因。结果：此家系含有22名成员,其中有6例（27.3%）发病,均表现为40岁左右开始出现心动过缓,逐渐演变为II度房室传导阻滞、最终发展成为III度房室传导阻滞,这6例患者均已行永久性起搏器植入术,根据遗传家系图谱提示此家族患者可能为常染色体不完全显性遗传。与亚洲健康人群进行基因比对
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