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肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous malformations,PAVM)是一种肺部血管异常性疾病,具有高度遗传倾向.目前对该病的报道多数是临床诊断和治疗方法,PAVM的发病机制仍不明确.本文阐述了近年来文献报道的血管发育相关基因和伴有PAVM的其他血管疾病及其相关基因,诣在从遗传学领域探讨PAVM的致病机理.