目的分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以烟台市2 670例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区已报道的数据进行比较。结果烟台市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是18.6%、49.2%、32.2%,其中TT基因型的分布频率低于潍坊市、淄博市、郑州市,高于镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市,且与以上城市的基因多态性分布存在统计学差异(P<0.05)。MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为72.5%、25.7%、1.8%,其中CC基因型的分布频率与潍坊市、淄博市、临沂市、镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市间的差异均有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为54.6%、38.1%、7.2%,其中GG基因型的分布频率仅与潍坊市、淄博市和琼海市间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。