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患者产后2个月逐渐出现双手背散在水疱，光照后加重，避光后减轻，伴瘙痒，无疼痛。发病时尿色发红，常与病情严重程度一致，缓解期尿色正常。检查结果显示，尿胆色素原（PBG）试验阴性，尿曝光试验阳性，尿卟啉试验阳性。基因检测发现编码原卟啉原氧化酶（PPOX）基因发生突变（c.471G>A），诊断为变异型卟啉病。
以光毒性为主要表现的变异型卟啉病一例
【摘 要】
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患者产后2个月逐渐出现双手背散在水疱，光照后加重，避光后减轻，伴瘙痒，无疼痛。发病时尿色发红，常与病情严重程度一致，缓解期尿色正常。检查结果显示，尿胆色素原（PBG）试验阴性，尿曝光试验阳性，尿卟啉试验阳性。基因检测发现编码原卟啉原氧化酶（PPOX）基因发生突变（c.471G>A），诊断为变异型卟啉病。
【机 构】
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河北医科大学第二医院内分泌科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院皮肤科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院内分泌科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院内分泌科，石家庄 0500
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2019年58期
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