论文部分内容阅读
遗传性脊髓小脑共济失调 7型的特点是共济失调伴有黄斑色素变性。目前认为神经元核内包涵体形成为其病理基础 ,其致病基因已被定位及克隆 ,基因编码区的CAG重复扩展突变为其致病原因。本文综述SCA7型的临床特点、分子生物学及突变蛋白的研究进展
遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床与基础
【摘 要】
：
遗传性脊髓小脑共济失调 7型的特点是共济失调伴有黄斑色素变性。目前认为神经元核内包涵体形成为其病理基础 ,其致病基因已被定位及克隆 ,基因编码区的CAG重复扩展突变为其
【机 构】
：
上海第二军医大学长海医院神经内科,上海第二军医大学长海医院神经内科,上海第二军医大学长海医院神经内科 200433,200433,200433
【出 处】
：
中国临床神经科学
【发表日期】
：
2002年04期
其他文献
<正> 一、引言自从1927年Muller发现X射线能大大增加植物突变率以来,辐射植物学以及在此基础上发展起来的新兴研究领域—植物辐射育种学得到了飞速的发展,在作物选育和培育新
【正】 德国医生们采用了一种能确定新生儿是否有听力缺陷的新方法,即在婴儿身上的有关部位装几个传感器,然后让孩子从奶瓶中吮吸牛奶。如果婴儿的听力正常,那么在出现外来突
【正】 澳大利亚研究人员指出,用取自尸体的垂体激素治疗不育症的妇女可能患一种致死性神经病。迄今已发现19名用取自垂体的生长激素治疗的儿童的死亡与一种罕见的引起脑组织
目的:分析经后腹腔镜输尿管切开取石术(RLUL)治疗输尿管上段嵌顿性结石患者的疗效。方法:选取2017-02~2018-11我院输尿管上段嵌顿性结石患者64例,依照手术方案不同分为RLUL组
近年来在服装产业中,大规模定制得到了广泛的应用,许多品牌都开展了大规模定制项目以满足客户的个体化需求。目前关于服装大规模定制消费者方面的研究并不多。在产业实践中一
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
<正>推进药品价格改革、建立科学合理的药品价格形成机制是推进价格改革的重要内容,也是深化医药卫生体制改革的重要任务,按照使市场在资源配置中起决定性作用和更好发挥政府
【正】 世界卫生组织(WHO)对防治发展中国家两种主要致命性儿童疾病(腹泻和肺炎)的规划是:到本世纪末,腹泻和肺炎死亡人数下降1/3～1/2,即运用口服补液和口服简单抗生素,使每年
随着社会的发展与企业间市场竞争的日益加剧,企业中组织为保持自身的竞争优势,必须具备充分的创新性和灵活性。因此,员工所表现出角色外的行为便受到学者和企业管理者们的关
目的:观察经皮椎间孔镜髓核摘除术对单节段钙化型腰椎间盘突出症(LDH)患者术后视觉模拟评分(VAS)及腰椎功能的影响。方法:选取我院60例单节段钙化型LDH患者,按照手术方法分为