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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育，过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象。研究发现，CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑外周血管疾病发生率显著增高；对儿童患者代谢紊乱的研究则较少，国内尚未见报道。现综述近年来关于21-OHD患者的代谢紊乱的表现及发病机制的研究进展。