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目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：异常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病理表现呈多样