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锯齿状息肉病综合征(SPS)与结直肠癌的发生发展密切相关,但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状息肉(SSA)和传统锯齿状息肉(TSA)。SPS诊断标准为(1)在近端结肠中发现至少有5个锯齿状病变,并且>2个锯齿状息肉直径>10 mm;(2)患者有SPS家族史,且发现1个结直肠锯齿状息肉;(3)在整个结直肠肠腔中发现> 20个锯齿状息肉。SPS发展为结直肠癌的风险较高,25%~70%的SPS患者在诊断的同时或随访期间诊断为结直肠癌。SPS具有发病年龄较晚、发病率无明显种族差异、有结直肠癌的家族史等临床特征;多存在BRAF基因或KRAS基因突变,通过激活RAS-RAF-MAPK通路致病,也存在CpG岛甲基化表型(CIMP)和微卫星不稳定表型(MSI )。临床上SPS需注意与传统的家族性腺瘤息肉病(FAP)区别,SPS的发病机制、临床特点和癌变风险均与其不同。目前常用的锯齿状息肉的检测技术的是自体荧光显像(AFI)和窄带成像内镜(NBI),检出率均在55%左右。建议患有SPS的患者应尽可能切除所有直径超过3~ 5 mm的息肉,且每1~ 2年行全结直肠内镜检查。目前对SPS的研究仍处于起始的阶段,关于其具体分子机制尚未完全清楚,对SPS发展为结直肠癌的具体风险也未达到共识,有待更深一步研究。