延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展

来源 :新医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：myywy123456

【摘要】

：

延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多.该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能.FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限.虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同.因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷

【作者】

：

王晴郑晶莹丁连英赵韦欣王梦齐赵淑华

【机构】

：

130000 长春,吉林大学第二医院妇产科

【出处】

：

新医学

【发表日期】

：

2022年1期

【关键词】

：

子宫平滑肌瘤延胡索酸水合酶遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌基因突变鉴别诊断

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