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目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查。结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套叠1次,经基因检测提示携带STK11基因c.910C→T(p.R304W)杂合突变。经积极诊治,至今患者病情稳定,状况良好。结论:内镜定期监测消化道息肉发生和积极干预治疗可改善该病的预后;对PJS家庭开展基因筛查和妊娠相关的遗传咨询有重要意义。