【摘 要】
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<正> 多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%。根据孟德尔遗传定律,子代有50%机会由遗传得到病理基因。此类患者多在50岁左右进入肾功能
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<正> 多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%。根据孟德尔遗传定律,子代有50%机会由遗传得到病理基因。此类患者多在50岁左右进入肾功能不全期,占终末期肾病的8%-10%。多囊肾除影响患者肾脏而终致肾功能衰竭外,还可累及全身多个脏器,如颅内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂及胰脾囊肿。因此,多囊肾的治疗重点在肾脏,但其他系统也不可忽视。本文对其治疗进展作如下综述。
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