【摘 要】
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目的分析新生儿耳聋基因突变的携带率和致病性,保证听力障碍患儿的听力情况都能得到缓解。方法选取2016年4月至2018年4月出生和门诊诊断听力障碍的60例新生儿,由新生儿的监护
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目的分析新生儿耳聋基因突变的携带率和致病性,保证听力障碍患儿的听力情况都能得到缓解。方法选取2016年4月至2018年4月出生和门诊诊断听力障碍的60例新生儿,由新生儿的监护人签署同意书。对新生儿的足跟血进行采集,将血液样本送到基因检测中心,使用飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因。其中,主要检测内容是耳聋基因20个突变点,分别为GJB2基因、GJB3基因的538C>T,547G>A突变等。结果在60例新生儿中,阳性10例,携带率为16.67%。其中最高效率的为GJB2基因突变,其携带
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