【摘 要】
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目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序
【机 构】
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陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科,新乡医学院第三附属医院儿科
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目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果 女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显
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