探讨含克拉屈滨的预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血中的疗效和安全性。

分析2017年3月至2018年7月在厦门大学附属中山医院完成的12例重型地中海贫血受者异基因干细胞移植的临床资料。受者中位年龄5岁(2～13岁)，其中HLA全相合无关供者8例，HLA位点8/10相合无关供者1例，亲缘HLA全相合同胞供者2例，亲缘HLA半相合单倍体供者1例。所有受者均采用环磷酰胺＋克拉屈滨＋白消安＋抗人胸腺细胞球蛋白的预处理方案。移植时输注单个核细胞中位数为10.97×10⁸/kg(5.72～12.49×10⁸/kg)，CD34^＋细胞中位数为12.2×10⁶/kg(6.7～22×10⁶/kg)。移植后采用环孢素A＋短疗程甲氨蝶呤＋吗替麦考酚酯预防移植物抗宿主病(GVHD)。

移植后11例受者获得造血重建，1例植入失败。11例受者中性粒细胞植入的中位时间为11 d(8～17 d)，血小板植入的中位时间为13 d(8～37 d)。移植后6例发生Ⅱ度以下急性GVHD，1例移植后35 d发生Ⅳ度肠道GVHD，后因合并严重感染于移植后70 d死于多器官衰竭，慢性GVHD 2例。巨细胞病毒血症发生率为25%，未出现巨细胞病毒病、肝静脉闭塞症、败血症等严重移植相关并发症。中位随访时间15个月(8～18个月)，死亡1例，失败1例，10例受者健康生存并脱离输血。

克拉屈滨为基础的预处理方案在儿童重型地中海贫血的干细胞移植中是安全有效的，但由于强烈的免疫抑制有可能导致移植后感染和病毒激活的风险增高。