【摘 要】
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目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区科技支疆资助项目(No.2016E02060)
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目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P <0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P> 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P> 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用; CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。
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