【摘 要】
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目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例
【机 构】
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吉林大学第一医院神经内科,北华大学附属医院神经内科,吉林大学第二医院神经内科,吉林大学第二医院神经外科
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（30470590）, 吉林省科技厅科学基金项目（200905012）
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目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效。结论该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系。
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