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VHL相关型中枢神经系统血管母细胞瘤是起中枢神经系统高度血管化的良性肿瘤综合征,是一种常染色显性遗传病,具有中枢神经系统多发并常累及多个内脏器官的特点,常常因检查不全面、未常规随访等导致漏诊。这篇文章通过文献回顾对中枢神经系统血管母细胞瘤的流行病特点、发病机制、临床诊断、系统治疗予以总结分析,着重分析其发病机制、治疗进展。