【摘 要】
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目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(COMT)4个功能区单核苷酸多态性(SNPs)、甲基化水平及COMT基因mRNA表达与卵巢早衰(POF)的相关性。方法 严格按照诊断标准选取304例POF患者
【机 构】
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浙江中医药大学附属温州市中西医结合医院妇产科,宁夏医科大学附属医院妇产科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.NSFC81860264);温州市科技局项目(Y20180283)
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目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(COMT)4个功能区单核苷酸多态性(SNPs)、甲基化水平及COMT基因mRNA表达与卵巢早衰(POF)的相关性。方法 严格按照诊断标准选取304例POF患者为POF组。另317例健康者为对照组。采取静脉血,提取基因组DNA及RNA,采用SNaPshot技术检测4个SNPs的基因型,MethylTraget目标区域甲基化测序方法检测甲基化水平,RT-PCR检测COMT mRNA表达水平。结果 POF组rs4680位点AA基因型(OR=1.605,95%CI=1.111～2.319,P=0.011)及A等位基因(OR=1.277,95%CI=1.022～1.596,P=0.032)频率显著高于对照组。POF组CpG＿8(t=-2.234,P=0.027)和CpG＿10(t=-2.033,P=0.043)甲基化水平显著高于对照组。POF组COMT基因mRNA表达低于对照组(t=2.071,P=0.041)。结论 COMT基因rs4680位点A等位基因及CpG＿8和CpG＿10甲基化水平的升高可能下调了COMT基因的表达,而影响POF的发生发展。
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