【摘 要】
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目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因 ACAT1突变类型。方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特点。提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对 ACAT1基因进行突变分析。结果先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒，血pH 7.164，碳酸氢盐4.0 mmol/L，尿酮＋＋＋＋。尿液气相色谱质谱分析显示先证
【机 构】
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目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因 ACAT1突变类型。
方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特点。提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对 ACAT1基因进行突变分析。
结果先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒，血pH 7.164，碳酸氢盐4.0 mmol/L，尿酮＋＋＋＋。尿液气相色谱质谱分析显示先证者尿中β-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸大量增高；血液串联质谱分析显示β-羟基丁酰肉碱(C4-OH)、异戊酰肉碱(C5：1)、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)含量明显增高。先证者父母临床表型正常，先证者胞姐也为患儿。DNA直接测序结果显示，2例先证者及姐姐的 ACAT1基因第7外显子存在c.622C>T(p.R208X)和c.653C>T(p.S218F)复合杂合突变；先证者母亲携带有 ACAT1基因第7外显子c.622C>T(p.R208X)杂合突变，父亲携带有 ACAT1基因第7外显子c.653C>T(p.S218F)杂合突变；在100名正常对照中未检测到该突变。经检索HGMD(The Human Gene Mutation Database)等数据库，c.653C>T(p.S218F)突变为未报道过的新突变。
结论 β-酮硫解酶缺陷病临床上以酮症酸中毒为主要表现，尿液气相色谱质谱分析和血液串联质谱分析对疾病的诊断有着重要提示作用，ACAT1基因突变分析是诊断本病的金标准。ACAT1基因第7外显子c.622C>T(p.R208X)和c.653C>T(p.S218F)复合杂合突变为该β-酮硫解酶缺陷病家系发病的分子遗传学基础。
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