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目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果 5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4.55%,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例(21-三体综合征67例,18-三体综合征15例),占异常染色体核型的32%,占染色体数目异常的93%;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36.9%;染色体多态性68例,主要包括15pstk+、1qh+、16qh+等,占异常染色体核型的29.7%。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1.19%、1.58%。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79.3%,新发异常染色体18例,占20.7%。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。