【摘 要】
：
本文应用PCR 限制性内切酶方法 ,对经临床及肌肉病理检查确诊的 37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMAⅠ Ⅲ型 )、3例成人型脊髓性肌萎缩症 (SMAⅣ型 )以及 2 0名正常对照组
【机 构】
：
福建省神经病学研究所!福州; 350005; 福建医科大学附属第一医院神经内科;
论文部分内容阅读
本文应用PCR 限制性内切酶方法 ,对经临床及肌肉病理检查确诊的 37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMAⅠ Ⅲ型 )、3例成人型脊髓性肌萎缩症 (SMAⅣ型 )以及 2 0名正常对照组 ,进行了运动神经元生存基因 (SMN)第 7、8号外显子的缺失检测 ,以探讨该方法快速诊断脊髓性肌萎缩症 (SMA)的可行性和临床应用价值。结果显示 ,37例缺失了SMN基因 (SMNt)的 7号外显子 ,36例缺失了SMNt基因 8号外显子 ,而 3例成人型SMA和正常对照组均未见外显子缺失。这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型SMA患者 ,但无法确诊成人型SMA。
其他文献
一种多适性垃圾桶设计摒弃以往传统垃圾桶的形象,使垃圾桶具有更好的适应性,其设计理念来源于生活中一次性塑料购物袋的再次利用。通常我们生活中的废弃购物袋大小不一,垃圾
本文在理论体系层面和经验探讨层面的基础上,通过对河北省装备制造业历史沿革、现状及存在问题的分析,结合国际装备制造业转移和当前国内装备制造业市场潜力巨大的形势,提出
目的研究谷氨酰胺对烧伤大鼠肠上皮细胞线粒体呼吸功能的影响.方法采用30%体表面积Ⅲ度烧伤大鼠模型,随机分成伤前对照(C)组、普通肠道营养(EN)组及谷氨酰胺强化的肠道营养(G
为充分利用少量有标记样本蕴含的重要信息,在拉普拉斯特征映射(LE)算法基础上,对标记样本点进行置信度约束,提出了改进的LE算法及基于该算法的半监督故障诊断模型。该模型采
中小外贸企业在我国对外贸易中占据着极其重要的地位,但由于其风险意识和抗风险能力都较弱,金融危机对其的冲击更为显著。文章从中小外贸企业的实际出发,围绕应收外汇账款的
受制于目前设计制造水平和特殊功能要求,复合材料-金属混合连接作为一种不可避免的连接形式仍然应用于飞机的一些关键构件。湿热环境下,复合材料的力学性能弱化,同时由于复合
中韩FTA协定文本从制度层面提升了中韩贸易便利化水平,其实施可以从实践层面推动中韩贸易发展。通过分析中韩贸易发展现状及特征,结合中韩FTA协定框架下双边贸易便利化的表现
副词“就”在对外汉语教学中是一个初级语法点,但在实际的对外汉语教学中贯穿了初、中、高三个级别,“就”作为副词本身意义便难以捉摸,用法多样加之义项众多,无疑增加了外国
<正>四川乐山三江农商银行党委紧贴"农商血脉",不忘服务"三农"和实体经济的初心,强化党建引领,创新"党建+"服务模式,以党建工作助力乡村振兴四川乐山三江农商银行紧贴"农商血