【摘 要】
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目的 探索应用优化的三色引物原位标记技术同时标记多条人类外周血淋巴细胞培养中期染色体的可行性.方法 采用双色引物原位标记预实验检测外周血中期淋巴细胞的X、Y染色体以摸索和优化引物应用条件和反应顺序.以优化的三色技术同时标记正常样本及克氏综合征样本(47,XXY)的18、X、Y染色体以验证其有效性.结果 在3 h之内特异性的同时标记了18、X、Y染色体,双色和三色反应的标记率均达到90%以上.克氏综
【机 构】
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610065,成都,四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610065,成都,四川大学生命科学学院遗传医学研究所
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目的 探索应用优化的三色引物原位标记技术同时标记多条人类外周血淋巴细胞培养中期染色体的可行性.方法 采用双色引物原位标记预实验检测外周血中期淋巴细胞的X、Y染色体以摸索和优化引物应用条件和反应顺序.以优化的三色技术同时标记正常样本及克氏综合征样本(47,XXY)的18、X、Y染色体以验证其有效性.结果 在3 h之内特异性的同时标记了18、X、Y染色体,双色和三色反应的标记率均达到90%以上.克氏综合征样本准确显示了2条18号染色体,2条X染色体和1条Y染色体.结论 非ddNTP阻断的多色引物原位标记技术能够快速而准确地判别染色体数目异常的外周血淋巴细胞样本,原位标记由于有内对照而更加具有说服力。
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患者男，30岁，结婚6年，性生活正常，未采取任何避孕措施，至今未孕。双乳房呈正常男性型，外生殖器未见明显异常。一般情况好，外观、表型正常，无面部或肢体的明显不对称，第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查：（1）超声检查：右侧睾丸大小39m／n×22m／n×30m／n，体积14．2mL，左侧睾丸39．7m／n×29．3m／n×19．9m／n，体积12．1mL，双侧睾丸大小形态正常，左侧精索静脉轻度曲张
先证者(Ⅲ9) 女,23岁,汉族.因"全身皮肤色素异常17年"于2006年6月29日来我科就诊.患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。
患者 14岁,社会性别女性,因卵巢肿瘤化疗后1个月住院手术.患者1个月前因腹胀到外院就诊,妇科检查和辅助检查发现盆腔肿物并有腹水和胸水。
患儿 男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7 kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5 cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5 cm。
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