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苯丙酮尿症（phenylkeronuronuria,PKU）是较常见的遗传性氨基酸代谢病， 是由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶活性的减低导致苯丙氨酸（Phenylalanine,phe）及其代谢产物在体内蓄积，从而影响中枢神经系统发育，引起严重智能发育落后。患有PKU的新生婴儿在出生时无特异性表现，3~4月后由于高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的毒性作用，逐渐表现出头发由黑变黄，尿液中有特殊的臭味，智力及运动发育落后等。只有通过新生儿疾病筛查使PKU患儿得以早期诊断，及早进行治疗，避免脑损伤的发生，让患儿可以像正常儿童一样成长。聊城市妇幼保健院自2001年7月开展新生儿疾病筛查工作以来，截至2010年12月31日共筛查标本550072例，确诊PKU56例，高苯丙氨酸血症（HPA）6例，四氢生物喋呤（BH4）缺乏症2例，现将PKU的筛查情况分析如下：
1 对象和方法
1.1 对象
自2001年7月1日至2010年12月31日在聊城地区所有接产医院出生的活产婴儿共550072例进行PKU筛查。
1.2 方法
1.2.1 仪器
时间分辨荧光分析仪（由芬兰Wallac公司提供1420型）、振荡器、孵育箱、8孔道加样器、单道加样器及打孔钳。
1.2.2 采血递送
出生72小时后，吃足6次饱奶，由经过培训的专业技术人员进行操作，用75%酒精消毒，在足跟内外侧1/3处，擦去第一滴血，采三滴血滴于专用滤纸（美国＆9303），自然晾干，装袋密封于2~8℃冰箱中备用。每周一由各县市区质控员统一送至市新生儿疾病筛查中心。
1.2.3 诊断
采用荧光分析法测定干血片中血phe浓度，初筛血phe浓度≥2mg/dl，为可疑患儿，召回复查，复查结果仍≥2mg/dl电话通知家长到上级医院做四氢生物蝶呤（BH4）口服负荷试验、尿蝶呤谱分析、氨基酸分析进一步确诊。
1.2.4 诊断分型
排除BH4缺乏症后，血phe浓度2~6mg/dl,诊断为HPA，血phe浓度＞6mg/dl者，诊断为经典型PKU[1]。
1.2.5 治疗
一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，聊城市新筛中心免费提供无苯丙氨酸配方粉至患儿6周岁，以提高治疗的依从性。
1.3 统计学处理
发病率：新发病人数/该地区在一定时间内筛查新生儿总数。
2 结果
2.1 10年共筛查550072例血标本，可疑阳性标本2055例，阳性率0.3%，召回2051例，召回率99.8%，共确诊64例，发病率1/8594，其中HPA6例，占确诊人数的9.7%，BH4缺乏症2例，占3.2%，PKU 54例，占87.1%。
2.2 各年度PKU筛查情况（见附表）
3 讨论
新生儿疾病筛查是一项需要多部门参与，集组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育等为一体的系统工程。既有较强的科学性和技术性，又需要强有力的规范化管理。通过开展丰富多彩的宣传，普及新生儿疾病筛查的相关知识，筛查是新生儿享有的、家长应尽的义务；充分利用妇幼保健三级网络来管理新生儿疾病筛查工作，大大提高了筛查率，尤其是召回复查率的提高，达到了新生儿疾病筛查的目的。
从表中可以看出，总的筛查率85.5%，与经济发达城市相比还有一定的差距[2]，可能是由于本地区处于鲁西北地区，经济发展落后，交通不发达，人们群众对此项工作认识不足。随着政府对筛查工作的重视，通过多媒体多渠道的广泛宣传，家长了解新生儿疾病筛查的重要性和必要性，使筛查率呈逐年上升的趋势，从2001年的40%上升到2010年的99.1%。
PKU是常染色体隐性遗传病，是可以通过早诊断早期给予有效治疗从而改变预后的遗传代谢病。各国发病率不同，美国约为1/14000，日本约为1/78400，我国的发病率为1/11180[3]，而本市的发病率为1/8594（56/550072），略高于全国的发病率，菏泽市的发病率为1/9529[4]，与本市相邻，说明本市处于PKU的高发区，与文献报道一致[5]，北方地区高于南方。
新生儿疾病筛查是依据《母婴保健法》开展的，卫生部先后下发《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》一系列国家级相关的实施办法、技术规范等，使新生儿疾病筛查有法可依，有规可循，有效减轻出生缺陷儿给家庭和社会造成的沉重精神和经济负担，有利于社会可持续发展。
参考文献
[1]新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）.
[2]新生儿疾病筛查健康教育培训教材 卫生妇幼保健与社区卫生司 2010.10.
[3]顾学范，王治国 中国580万新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症的筛查J 中华预防医学杂志，2004，38（2）：99.
[4]孙泽河，李君 菏泽市38万新生儿先天性甲方状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析J，中国儿童保健杂志，2006，14（5）：528-529.
[5]卫生部妇幼保健与社区卫生司主编 《新生儿疾病筛查管理办法》及母婴保健强制性标准实施手册 2009.
1 对象和方法
1.1 对象
自2001年7月1日至2010年12月31日在聊城地区所有接产医院出生的活产婴儿共550072例进行PKU筛查。
1.2 方法
1.2.1 仪器
时间分辨荧光分析仪（由芬兰Wallac公司提供1420型）、振荡器、孵育箱、8孔道加样器、单道加样器及打孔钳。
1.2.2 采血递送
出生72小时后，吃足6次饱奶，由经过培训的专业技术人员进行操作，用75%酒精消毒，在足跟内外侧1/3处，擦去第一滴血，采三滴血滴于专用滤纸（美国＆9303），自然晾干，装袋密封于2~8℃冰箱中备用。每周一由各县市区质控员统一送至市新生儿疾病筛查中心。
1.2.3 诊断
采用荧光分析法测定干血片中血phe浓度，初筛血phe浓度≥2mg/dl，为可疑患儿，召回复查，复查结果仍≥2mg/dl电话通知家长到上级医院做四氢生物蝶呤（BH4）口服负荷试验、尿蝶呤谱分析、氨基酸分析进一步确诊。
1.2.4 诊断分型
排除BH4缺乏症后，血phe浓度2~6mg/dl,诊断为HPA，血phe浓度＞6mg/dl者，诊断为经典型PKU[1]。
1.2.5 治疗
一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，聊城市新筛中心免费提供无苯丙氨酸配方粉至患儿6周岁，以提高治疗的依从性。
1.3 统计学处理
发病率：新发病人数/该地区在一定时间内筛查新生儿总数。
2 结果
2.1 10年共筛查550072例血标本，可疑阳性标本2055例，阳性率0.3%，召回2051例，召回率99.8%，共确诊64例，发病率1/8594，其中HPA6例，占确诊人数的9.7%，BH4缺乏症2例，占3.2%，PKU 54例，占87.1%。
2.2 各年度PKU筛查情况（见附表）
3 讨论
新生儿疾病筛查是一项需要多部门参与，集组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育等为一体的系统工程。既有较强的科学性和技术性，又需要强有力的规范化管理。通过开展丰富多彩的宣传，普及新生儿疾病筛查的相关知识，筛查是新生儿享有的、家长应尽的义务；充分利用妇幼保健三级网络来管理新生儿疾病筛查工作，大大提高了筛查率，尤其是召回复查率的提高，达到了新生儿疾病筛查的目的。
从表中可以看出，总的筛查率85.5%，与经济发达城市相比还有一定的差距[2]，可能是由于本地区处于鲁西北地区，经济发展落后，交通不发达，人们群众对此项工作认识不足。随着政府对筛查工作的重视，通过多媒体多渠道的广泛宣传，家长了解新生儿疾病筛查的重要性和必要性，使筛查率呈逐年上升的趋势，从2001年的40%上升到2010年的99.1%。
PKU是常染色体隐性遗传病，是可以通过早诊断早期给予有效治疗从而改变预后的遗传代谢病。各国发病率不同，美国约为1/14000，日本约为1/78400，我国的发病率为1/11180[3]，而本市的发病率为1/8594（56/550072），略高于全国的发病率，菏泽市的发病率为1/9529[4]，与本市相邻，说明本市处于PKU的高发区，与文献报道一致[5]，北方地区高于南方。
新生儿疾病筛查是依据《母婴保健法》开展的，卫生部先后下发《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》一系列国家级相关的实施办法、技术规范等，使新生儿疾病筛查有法可依，有规可循，有效减轻出生缺陷儿给家庭和社会造成的沉重精神和经济负担，有利于社会可持续发展。
参考文献
[1]新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）.
[2]新生儿疾病筛查健康教育培训教材 卫生妇幼保健与社区卫生司 2010.10.
[3]顾学范，王治国 中国580万新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症的筛查J 中华预防医学杂志，2004，38（2）：99.
[4]孙泽河，李君 菏泽市38万新生儿先天性甲方状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析J，中国儿童保健杂志，2006，14（5）：528-529.
[5]卫生部妇幼保健与社区卫生司主编 《新生儿疾病筛查管理办法》及母婴保健强制性标准实施手册 2009.