目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值,为进一步开展妊娠早期超声产前筛查工作提供数据支撑。方法选择2016年1月—2018年5月在重庆市万州区妇幼保健院行妊娠早期(11~13+6周)产前超声检查的孕妇作为研究对象。对胎儿进行超声下颈项透明层厚度测量,对进一步对颈项透明层增厚的胎儿进行染色体核型分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别和颈项透明层厚度胎儿的染色体异常检出率。结果胎儿颈项透明层厚度增厚(≥2.5 mm)者61例,胎儿颈项透明层增厚的检出率1.1%(61/5 543)。61例胎儿颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层厚度为2.5~12.2 mm,平均(4.40±0.88)mm。61份样本中,发现染色体异常11例,染色体异常检出率为18.0%(11/61);其中,染色体数目异常9例(81.8%),染色体结构异常2例(18.2%)。不同分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率对比,差异具有统计学意义(P <0.05)。颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层测量值与其染色体异常检测率之间呈正相关关系(r=0.387,P <0.001)。结论在妊娠早期的孕11~13+6周对胎儿行颈项透明层厚度测量,可筛查出具有高风险染色体异常的出生缺陷胎儿,可以作为开展妊娠早期超声产前筛查的重要指标。