【摘 要】
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利用 FISH技术对两例与 2 2 q缺失相关的 Di-Geoge综合征 (DGS)进行了产前诊断 ,两例均为散发。产科超声检查为心脏异常。病例 1 ,阻断的主动脉弓 ;病例 2 ,Fallot四联症 ,父
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利用 FISH技术对两例与 2 2 q缺失相关的 Di-Geoge综合征 (DGS)进行了产前诊断 ,两例均为散发。产科超声检查为心脏异常。病例 1 ,阻断的主动脉弓 ;病例 2 ,Fallot四联症 ,父母决定终止妊娠。胎儿尸检显示与先天畸形相关的面部异型 ,确证胎儿为完全的 DGS。病例 1 ,颜面异形 ,
Two cases of Di-Geoge syndrome (DGS) associated with a 2? Q deletion were prenatal diagnosed using FISH, both of which were sporadic. Obstetric ultrasonography for abnormal heart. Case 1, blocked aortic arch; Case 2, Fallot tetralogy, the parents decided to terminate the pregnancy. Fetal autopsy showed congenital malformations associated with facial abnormalities, confirm the fetus as a complete DGS. Case 1, facial alien,
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