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地中海贫血是血红蛋白链合成发生问题,导致该种血红蛋白链合成量降低或完全无法制造,使得红血球体积较小或寿命缩短.此病为自体隐性遗传疾病,因此在筛查携带者、遗传咨询、产前诊断和选择性流产综合预防措施中起着重要的作用.地中海贫血(以下简称地贫)除好发地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆、台湾、东南亚地区.