神经纤维瘤病合并先天性视网膜动静脉畸形一例

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女性,62岁。2010年8月因“右眼自幼视力差”就诊。自诉8岁时出现全身多处皮肤牛奶咖啡斑,13岁皮肤出现多个结节状瘤样包块,逐渐增多,并有鼻面部及四肢多次包块切除史。无其他异常。父母非近亲结婚,否认家簇遗传病史。查体:全身广泛密布皮肤牛奶咖啡斑及结节样增生肿物(图1),大小不一,质软,活动性好,表面感觉正常、无触痛。眼部检查:视力:右眼0.2,左眼0.8,双眼睑橡皮肿,上睑下垂,皮肤棕褐色斑及广泛结节样增生包块,眼前节正常,右眼视盘及视网膜血管粗大、扭曲呈蔓状(图2), Female, 62 years old. August 2010 due to “right eye my childhood poor vision ” treatment. Prosecution at 8 years old appeared at multiple body milk milk coffee spots, 13-year-old skin showed multiple nodular nodules, gradually increased, and multiple facial nasal facial and limb resection history. No other abnormalities. Parents of non-relatives married, denied family cluster genetic history. Physical examination: the body extensively covered with milk, coffee, coffee stains and nodular hyperplasia (Figure 1), different sizes, soft, good mobility, the surface feels normal, no tenderness. Eye examination: visual acuity: right eye 0.2, left eye 0.8, double eyelid edema, ptosis, skin tan spots and extensive nodular hyperplasia mass, anterior segment normal, right eye optic disc and retinal blood vessels, twisted Maniform (Figure 2),
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