【摘 要】
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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心,首都医科大学附属北京妇产医院北京市新生儿疾病筛查中心
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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生的主要原因。根据世界卫生组织估计,在低、中、高收入国家,出生缺陷发生率分别为6.42%、5.57%、4.72%[2],中国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷。出生缺陷严重影响了儿童的健康和出生人口素质,已成为重要的公共卫生问题。为了加强出生缺陷综合防治,国内通过建立健全出生缺陷三级预防体系,从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预,多层面预防出
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