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目的
寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。
方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因 (Gigaxonin, GAN) 的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测序验证。同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序。此外，应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测。
结果在患者GAN基因中鉴定出2种新型突变：c.778 G>T (p.Glu260Ter) 和c．277G>A (p.Gly93Arg)，为复合杂合突变；Sanger测序证实c.778 G>T (p.Glu260Ter) 突变源于父方，c．277G>A (p.Gly93Arg) 突变则与母亲相同。在200名正常人GAN基因中未检测到同样的突变，排除其为多态性。生物信息学分析预测这两种新型GAN突变均可引发巨轴突蛋白功能异常。
结论研究鉴定出了患者GAN的两种新型突变，它们均可能引起巨轴突蛋白结构和功能的异常，从而导致疾病的发生，为日后类似疾病的诊断提供了依据。