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血管瘤是指发生于血管组织的一种良性肿瘤,属于血管生成性疾病,遗传因素在血管瘤及其血管畸形中起着重要的作用。近10年,在基因水平上对血管新生机制的研究取得了较大进步。一系列与血管瘤和血管畸形相关的基因和通路被鉴定出来,如血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）/血管内皮生长因子受体（VEGF receptors,VEGFR）信号通路和Notch信号通路异常对血管瘤发生起着重要作用。本文主要对这些方面的最新研究作一综述。