目的分析长沙市围产儿出生缺陷发生现况,为预防出生缺陷的发生,提高出生人口素质提供科学依据。方法以国家出生缺陷监测网随机抽样的长沙市13家监测医院为基础,对长沙市2001-2005年孕28周至出生7 d内的围产儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果1)5年监测65 298例围产儿,出生缺陷的平均检出率17.37‰,呈上升趋势,2005年有显著上升;2)围产儿死亡率18.85‰,出生缺陷儿死亡率40.74%,占围产儿死亡的37.53%,并有上升趋势;3)先天性心脏病,神经管畸形,唇腭裂,分别占前三位,先天性心脏病呈上升趋势,2005年有显著上升;4)城市人口的出生缺陷检出率为17.24‰,与农村的17.61‰无显著差异;5)出生缺陷的产前诊断率为43.30%,但是不同的出生缺陷病种产前诊断率不同;6)出生缺陷的诊断依据以临床和超声波诊断占主导地位,2005年超声波诊断率大于临床诊断,不同出生缺陷病种诊断依据不同。这些特点基本符合我国南方地区出生缺陷发生的流行病学特点。结论本市出生缺陷检出率,围产儿死亡率呈上升趋势,出生缺陷是当前围产儿死亡的首要因素,以先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂检出率最高。促进健康教育,倡导公民自觉参加婚前医学检查。加强婚前、孕前、孕期保健,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠,是降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率的有效途径。