论文部分内容阅读
应用PCR-Heteroduplex银染法检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症PIG-A基因突变
【机 构】
：
100005 北京，中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所,北京协和医院,100005 北京，中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所,100005 北京，中国医学科学院、中国协和医科大
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
1997年18期
其他文献
目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作2~12逐个外显子多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析，对电泳异常者测序证实。结果：在筛查云南人群823人G6PD缺乏症时，发现G6PD缺乏者54例。对其中29例作了突变型鉴定，除发现1388G→A突变19例、1381G→A突变1例外，其余9例中，查出1例为第9外显子S
目的：进一步阐明严重型再生障碍性贫血（SAA）患者骨髓造血干细胞缺陷的实质；初步分析SAA患者骨髓造血祖细胞集落的形成与免疫抑制治疗（IST）疗效的关系。方法：采用造血祖细胞甲基纤维素半固体培养法。结果：研究的30例初诊SAA患者中，90%的患者CFU-E，BFU-E，CFU-GM的形成明显减少，56.7%的患者治疗前无任何集落形成，然而，有10%的患者，其CFU-E，BFU-E和CFU-GM中的
目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者易发生血栓形成的机制。方法：对21例PNH患者测定了13项能反映血栓前状态的分子标志物或指标。结果：与正常对照比较，患者血浆纤维蛋白肽A（FPA）水平明显增高，抗凝血酶-Ⅲ（AT-Ⅲ）和蛋白C（PC）降低，血浆组织型纤溶酶原激活物（t-PA）活性明显降低，t-PA抑制物（PAI）活性增高。血红蛋白尿急性发作期上述凝血与纤溶指标的变化较静止期更显著，合
目的：探讨根据免疫表型检出糖化肌醇磷脂（GPI）缺陷细胞在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断中的意义。方法：用FITC标记的CD59单抗，以流式细胞仪分析29例PNH患者外周血及骨髓中CD59-细胞的百分率。结果：正常人外周血红细胞、中性粒细胞（PMN）及骨髓单个核细胞（MNC）中的CD59-细胞均<5%，而28例PNH红细胞的CD59-细胞均>10%（12.8%~98.0%），29例PMN均