【摘 要】
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【目的】采用二代测序(NGS)检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况,分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点,探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018
【基金项目】
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国家自然科学基金(81772910、81572493)
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【目的】采用二代测序(NGS)检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况,分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点,探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者,于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF 20%(5/25),KIT 20%(5/25),NRAS 12%(3/25),NF18%(2/25)。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加(36%,9/25),其次为KDR拷
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