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目的：对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗方法展开分析与探究。方法：选取2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为研究对象，采取改良盖氏细菌抑制法对其血液中的苯丙氨酸（Phe）浓度进行检测。待确诊后，对患儿展开饮食控制疗法及定期随访。结果：经筛查发现苯丙酮尿症阳性患儿共32例，检出率0．012％。所有患儿经治疗后，5d内血Phe含量均达到标准状态，体格及智能发育筛查均处于正常范围。结论：通过对新生儿展开苯丙酮尿症筛查以及早期诊治，可有效降低出生缺陷，进而实现人口素质的提升。