【摘 要】
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目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,
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目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析。结果:患者为3个月17 d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID。结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷。该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后。
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