中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查

来源 :国际眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wang_hua1983

【摘要】

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目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进

【作者】

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布娟李宁东陈文生张秀梅赵堪兴

【机构】

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300020,300070,454001

【出处】

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国际眼科杂志

【发表日期】

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2005年5期

【关键词】

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先天性白内障 GJA3基因 GJA8基因突变先天性白内障缝隙连接蛋白基因突变中国北方家系筛查基因外显子连接蛋白基因聚合酶链反应 congen

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目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序.结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变.先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失.结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因.

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