【摘 要】
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目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点.方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查.结果:该家系中2位先证者各项检查均符
【机 构】
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暨南大学第二附属医院深圳市人民医院肾内科
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目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点.方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查.结果:该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准.该家系发病率为33.3%,为性连锁显性遗传(XD),其蛋白尿、血尿发生率分别为28.9%和57.9%,眼病、神经性耳聋发生率分别为52.6%和15.8%.结论:XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高,可仅有血尿而无蛋白尿,临床上应特别注意.
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