【摘 要】
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DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核酸元件、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶等关键基因的甲基化的异常改变,将影响这些基因的表达调控,进而导致先天性心脏病的发生.基因DNA的甲基化可通过直接测序法、甲基化敏感PCR、结合重亚硫酸盐的限制性内切酶法等方法检测,针对DNA甲基化开展深入研究将有助于揭示先天性心脏
【机 构】
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215005苏州大学附属儿童医院心内科
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DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核酸元件、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶等关键基因的甲基化的异常改变,将影响这些基因的表达调控,进而导致先天性心脏病的发生.基因DNA的甲基化可通过直接测序法、甲基化敏感PCR、结合重亚硫酸盐的限制性内切酶法等方法检测,针对DNA甲基化开展深入研究将有助于揭示先天性心脏病的发生机制,并将为未来临床诊断和治疗提供新的思路。
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原发性肝癌位居发展中国家肿瘤发病率的第三位，严重威胁人们的健康和生命，CT、MRI、超声等传统影像检查方法虽然可以诊断大部分病灶，但对于传统检查方法难以诊断的原发性肝癌，PEF—CT可以作为有效的补充检查方法。18F—FDGPET—CT诊断原发性肝癌的阳性率较低，对于18F—FDGPET—CT阴性的肝脏病灶，再结合11C-乙酸盐PET—CT，可大大提高PET—CT诊断肝癌的灵敏度和准确率。
生物节律是生物界最普遍的生物钟节律,存在于几乎所有的生物体.在哺乳动物及人类,昼夜节律中枢位于下丘脑视交叉上核,在外周组织中也存在节律振荡器,二者通过神经体液联系整合,并与外界同步,对机体的各种生理活动和行为过程进行调控.生物钟的紊乱会造成糖耐量降低,胰岛素分泌异常,导致糖代谢异常.同时葡萄糖、光照、轮班、饮食等原因也可以引起对生物钟时相的移动而影响糖代谢.该文主要综述了生物钟基因对糖代谢的调控影
新生儿脑损伤可继发多种神经系统并发症,是新生儿死亡的重要原因之一.目前研究发现造血因子促红细胞生成素(EPO)能减轻新生儿脑损伤,对损伤的神经细胞有保护和修复作用,并可能提高远期神经预后.EPO及其受体特异性地分布于胎儿及新生儿脑的不同部位.EPO为神经细胞的存活及发育开辟了新途径,并对新生儿脑损伤的治疗提供了临床应用前景.EPO发挥神经保护作用的主要机制是抗神经细胞凋亡,其在活体内主要通过三条独
鼻咽癌为我国常见的恶性肿瘤之一,在世界上多数国家发病率约为1/10万.但在我国发病率为10/10万-30/10万[1],其中又以南方地区为甚.由于其发病部位特殊,手术根治困难.病理类型多为低分化鳞癌,放疗效果好,故放疗为其首选治疗方法.但是,在日前放疗设备已日臻完善的情况下,单纯放疗的5年生存率仍在50%～60%。
STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.
目的 比较99Tcm-亚甲基二膦酸盐(99Tcm-MDP)全身骨显像、99Fcm-MDPSPECT-CT与18F-FDG SPECT-CT诊断脊柱转移瘤的临床价值.方法 对行常规99Tcm-MDP全身骨显像的88例肿瘤患者同时行99Tcm-MDP SPECT-CT,同期(2周内)行18F-FDG SPECT-CT.回顾性分析患者临床资料,以病理结果或两种以上影像技术(MRI、CT等)结果或随访2年
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第一次查房主治医师查房,入院后第2天.住院医师汇报病史:患儿,女,26 d,因“发现皮肤黄染、便血1周,加重3d”入院.入院前1周患儿出现皮肤黄染,大便带血丝,人院前3天便血加重,出现暗红色血凝块,3～4次/d,伴奶量下降、呕吐及哭吵.当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”,转我院,急诊科以“便血;贫血;血小板减少;病理性黄疸”收治入院.患儿系第3胎,第2产,孕37+3周,剖宫产娩出,出生体重2
聚腺苷二磷酸核糖聚合酶家族由众多调控细胞进程的酶组成,其参与人体内多种生理及病理生理过程.近些年,人们对此酶及其抑制剂进行了广泛的研究,其中侧重于聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂在辐射增敏、化学药物增敏、神经保护等方面所发挥的作用.现已有聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂进入临床药物试验,预示其具有良好的应用前景。