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多发性神经纤维瘤病所并发的骨质变化，主要是局部的：（1）邻近瘤体的骨质受到直接压迫侵蚀；（2）脊柱侧弯后弯；（3）生长发育障碍，包括增生性及萎缩性改变；（4）骨干囊性变；（5）弓形腿与胫腓骨假关节形成。此外，尚有与全身性骨病——软骨病并发的。Gould（1917～1918），Merklen和Isreal（1934），Ashton（1930），Brailsford（1948），Schinz（1952）等氏曾各报告一例。Swann氏曾搜集4例。本文作者之一曾复习36例多发性神经纤维瘤病，发现其中5例有骨骼变化，但无一例有软骨病。1958年我院曾收治一例多发性神经纤维瘤病合并耐维生素D软骨病，特报告于下。