探讨IFNG基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)与陕西人群子痫前期(preeclampsia，PE)之间的相关性。
方法应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs(rs2069705、rs2430561、rs1861493、rs2069718、rs2193050)位点的基因型；酶联免疫ELISA法检测血浆干扰素γ(Interferon-γ，IFN-γ)浓度；统计分析采用SPSS 17软件，基因分型数据经体重指数和年龄Logistic回归方法校正。连锁不平衡分析采用Hapview 4.2软件。
结果所选IFNG基因5个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。IFNG基因内含子区域rs2430561 T等位基因频率(OR＝1.54, 95%CI：1.15～2.09，P＝6.99×10－3)，显性模式(OR＝3.77, 95%CI：1.09～13.29，P＝0.029)、隐性模式(OR＝1.53, 95%CI：1.09～2.15，P＝0.018)在PE组与对照组比较差异有统计学意义。PE组rs2430561位点TT基因型IFN-γ浓度[(13.69±0.79) pg/mL]高于AA基因型和AT基因型[(13.11±1.56) pg/mL]，两者IFN-γ血浆浓度比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs2069705、rs1861493、rs2069718和rs2193050位点等位基因、显性模式和隐性模式三者在PE组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论IFNG基因内含子区域rs2430561单核苷酸多态性位点，可能是陕西汉族子痫前期人群的易感基因位点；纯合子TT基因型IFN-γ浓度高于纯合子AA基因型和杂合子AT基因型。