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目的
通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法对该家系先证者进行全外显子组测序，结合临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水，进行产前诊断。
结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变，经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变，正常家系成员均未检测到该突变；产前诊断结果显示，胎儿与先证者基因型一致。
结论PHEX基因c.2058_2059insAGTT突变为该低血磷性佝偻病家系的致病原因，为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。