论文部分内容阅读
<正>家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体（LDLR）基因,载脂蛋白B（ApoB）基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因和LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失,是最常见的基因突变类型[1]。FH分为杂合子（heterozygous FH, HeFH）和纯合