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目的
明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。
方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进行Sanger测序验证。用PolyPhen-2软件对新突变的致病性进行分析。
结果5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变，共发现8个突变位点，其中2个既往未见报道(c.1357A>G和c.1663dup23)。5例患儿的父母均为突变携带者。
结论SLC25A13基因的突变可能是5例患儿的发病原因，所携带的突变以851del4和1638-1660dup为主。新发现的c.1357A>G和c.1663dup23突变丰富了SLC25A13基因的突变谱。