论文部分内容阅读
目的
对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。
方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证，之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis，CMA)进一步精确遗传学分析。
结果患儿染色体核型分析结果为46，XX，del(5)( p14p15)，其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15.33p14.1区域存在25.7 Mb片段缺失。
结论猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异，尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足，更加精确地对缺失片段进行定位。