【摘 要】
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目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资
【基金项目】
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四川省科技厅科技支撑计划(2014SZ0234)
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目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变。结果发现患者NIPAL4基因第2号外显子存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X)。患者父母均为该突变杂合携带者。结论国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础。
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