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目的
对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。
方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照。
结果发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A > G，在家系中正常人及对照者未发现上述突变。
结论错义突变PTPN11的c.836A > G为导致该家系临床表型的原因。