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慢性髓细胞白血病(CML)是骨髓造血干细胞克隆性增殖引起的血液系统恶性疾病，其治疗方案以药物治疗为主。近年，随着靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的广泛应用，CML患者的预后得到显著提高。但是CML患者接受靶向治疗后，在治疗反应、耐药及不良反应等方面存在较大的个体差异。相关研究者推测，CML患者对靶向治疗的个体间差异与遗传因素有关。因此，研究遗传因素与TKI疗效之间关系的药物基因组学，成为近年CML靶向治疗的研究热点之一。笔者拟就CML靶向治疗中，与靶向药物TKI的代谢和转运相关基因的药物基因组学研究进展进行综述。