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目的
探讨ITGB2新发突变所致白细胞黏附分子缺陷1型的致病机制。
方法患儿 女，11岁，因反复发热于2014年8月收入青岛大学附属医院。收集患儿临床资料，用流式细胞术检测患儿白细胞表面CD18的表达水平；以全外显子基因二代测序明确突变基因；软件预测突变致病性；构建含野生型及突变型ITGB2基因的载体，分别比较野生型蛋白与突变型蛋白的稳定性及其亚细胞定位。
结果患儿临床表现（反复感染发热、牙槽嵴低平、牙齿缺如等）与白细胞黏附分子缺陷高度相符；患儿外周血白细胞表面CD18表达水平（0.2%）较对照组（患儿父亲：99.0%，患儿母亲：99.1%）显著下降；经基因检测明确患儿ITGB2的2个等位基因各携带有1个新发现的突变，分别为chr21（46319021）c.954del G（新发突变）和chr21（46309266）c.1802C>A（来自父亲）；其中c.954del G突变为移码突变，确定为致病突变；c.1802C>A经软件预测为有害突变；突变型蛋白在稳定性上与野生型蛋白无差别，但合成后无法定位于细胞膜。
结论该患儿可确诊为白细胞黏附分子缺陷1型，其致病突变为ITGB2基因c.954del G和c.1802C>A突变；其中c.1802C>A突变使CD18无法定位于细胞膜，从而导致白细胞黏附分子缺陷的发生。