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目的:探讨初诊多发性骨髓瘤(MM)患者瘤细胞表面CD56和CD19表达与染色体核型及预后的关系.方法:选择北京大学第一医院血液科2011年-2015年的126例初诊MM患者,用流式细胞术分析细胞免疫表型,用荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,用骨髓涂片检查异常浆细胞骨髓浸润程度,结合病史分析MM细胞新出现的特殊标记与染色体核型及预后的关系.结果:①126例初诊多发性骨髓瘤患者中,骨髓浆细胞中位数为0.24(0.01-0.97);116例检测了骨髓瘤免疫表型的患者中,骨髓浆细胞中位数为0.25(0.01-0.97);其中CD19 阳性者骨髓浆细胞中位数为0.11(0.01-0.53),CD19阴性者骨髓浆细胞中位数为0.26(0.01-0.97),CD19阳性者骨髓中浆细胞浸润比例较阴性者显著降低(P =0.036).②116例检测了骨髓瘤免疫表型的患者中,骨髓瘤细胞表面出现CD19,CD20,CD56和CD117等表达,其中CD56阳性者61.21% (71/116),CD56阴性者38.79% (45/116);CD56阳性者无进展生存期和总生存期较阴性者明显延长(PFS:37.50月 vs 18.40月,P=0.036;OS:53.00月vs 31.00月,P=0.016);③CD19阳性者16.38% (19/116),CD19阴性者83.62% (97/116);CD19阳性者无进展生存期和总生存期与阴性者相比无显著差异;④CD19阳性患者中CD117阳性率42.11% (8/19),CD19阴性患者中CD117阳性率18.57% (18/97),CD19表达与CD117表达呈正相关趋势.⑤67例初诊多发性骨髓瘤患者进行了FISH检测,其中8例核型正常(11.94%),59例出现异常核型(88.06%);异常核型以IgH重排为主,出现47例(70.15%),其他异常核型包括lq21+、del(13q14)、del(13q14.3)、del(17pl3),分别出现37例(55.22%)、31例(46.27%)、33例(49.25%)、13例(19.40%).CD19阳性者与CD19阴性者相比,不良核型lq21+、del(13q14.3)发生率显著降低(lq21+:33.33% vs 61.54%,P=0.016;del(13q14.3):33.33% vs 53.85%,P=0.043).结论:CD56阳性的多发性骨髓瘤预后好于CD56阴性者.CD19阴性的多发性骨髓瘤更易出现不良核型及骨髓浸润,但未统计出预后差异.